zixun12304渐冻人之家
现在对于运动神经元病的发病原因清楚吗?
总体来说不是特别清楚,93年发现在一部分家族性的运动神经元病,肌萎缩侧索硬化里有一个酶的基因,这个酶的基因发生问题,直接导致疾病产生,这是确定的致病基因。在家族性的运动神经元病里只占运动神经病5%到10%,并不是很多。但是这个致病基因的发现对我们研究这个病有很重要的意义。

在临床上对大多数病人来说还是原因不清楚的,对90%到95%以上的病人家属来说不会出现遗传的问题。但是它是什么原因导致的,现在有一些危险因素的调查,比如说美国有研究显示,是跟电场工人的职业有一些关系,流行病学调查发现长期从事电厂工作,特别有触电事故的人群发病机率比较高,不一定是它的原因,可能是危险因素。最新的研究显示,足球运动员发病率是比较高。意大利有一个波兰籍足球运动员去世,就是因为这个运动神经元病。之前还有一个足球运动员,曾经是很有名的教练,也是因为这个病去世了。除了有名的运动员以外,还有更多从事足球运动的人,发现这部分人群患病率相对高一些,但是它的危险因素并不是直接的病因,总体来说,什么原因导致了这个病呢,原因还是不清楚的。它的学说有一些,精确的致病机制并没有找到。

这些病因是否会影响后期的治疗?
通过动物实验或者其他的研究显示,现在推断它的发病机制,它的学说有很多,其中有比较重要就是氨基酸毒性学说,体内有两种氨基酸是兴奋性的,一种是谷氨酸,就是吃的味精,还有一种是在体内是正常的神经介质,如果产生过多的话,对神经产生毒性作用,导致神经细胞的死亡。根据这个假说,研制出来的药物,就是95年开始在美国注册的药物,临床研究证实对这个疾病起到明显延缓发生或者延缓进展的作用。虽然它的病因不清楚,但是通过发病机制的研究还是能够针对性地研究一些药物,这个药物并不能完全改变病态状况,也有病变成没病,但可以延缓疾病发展的速度。

子女是否会遗传ALS?
请问原发性ALS病的子女会不会带有ALS基因,父亲是ALS患者,B型血,母亲是A型血,本人是O型血,最近的一次血检报告中生化和血常规报告都正常,肝功报告中其他指标都正常,但是乳酸脱氢酶的指标高达347,正常值80到285,父亲该指标也只有311,比父亲还要高很多。

作为亲属的发病率并不比普通的其他病人高,一般来说不用再担心,除非很明确的阳性的家族史,一般这个病不遗传的。对肌肉比较敏感的指标是CK,并不是乳酸脱氢酶,而且这个酶高的原因非常多比如前一天感冒了,大量活动,吸烟饮酒,都可以引起乳酸脱氢酶的升高,并不表明可能存在肌肉变,也并不一定以后会得ALS,建议半个月以后复查一次。
不是持续性的增高,建议查一下血沉和微量白蛋白,如果这三样都高的话,考虑其他的问题,单纯这项高没有特定的意义,毕竟遗传是特别少。返回搜狐,查看更多
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