今天，在网上看到一则新闻，8岁女孩因为患有罕见遗传病4年内视力猛降到0.05。

据了解，女孩小敏4年前开始看东西模糊，为此妈妈给她配了眼镜，却也无济于事，视力仍在猛降。4年来视力竟然已经下降到0.05。妈妈本以为小敏只是简单的近视，去医院检查，发现小敏是晶体的不全脱位。

小敏妈妈本身是一个视力残缺，有遗传的因素，综合考虑小敏为马凡氏综合症引起的视力异常。

庆幸的是，小敏在经过医院的治疗，视力已恢复到了0.4，后续有希望恢复到1.0。

图片来源：微博截图

马凡氏综合症是什么？有哪些症状？如何预防？

今天，这篇文章来跟大家科普一下这种病。

马凡氏综合征属于一种先天性、遗传性结缔组织病，为常染色体显性遗传，发病率约0.04%至0.1%。

其特点是晶状体异位、先天性心脏病以及细长体型与蜘蛛指(趾)，故又名蜘蛛指（趾）综合征。

马凡氏综合征致病原因其中约90%由定位于15号染色体长臂负责编码结缔组织原纤蛋白的FBNN1基因突变所致。该病染色体异常主要导致机体内硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积，致弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能异常，发生先天性中胚层发育不良。

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马凡氏综合征男女发病机率相等，垂直传播，代代发病。如患者与一正常人结婚，所生子女一半为正常人，一半为患者。这是一种发病率低但死亡率极高的疾病。

85%患者属遗传，患这种病的人自然生存寿命平均仅为32岁，在发病后3个月内的死亡率在70%以上。

马凡氏综合征发病主要表现在心血管系统、骨骼肌肉系统和眼睛三个方面，其中75％马凡氏综合征患者发生主动脉夹层。

①心血管系统

主动脉扩张形成升主动脉瘤、主动脉夹层、二尖瓣脱垂伴或不伴回流、三尖瓣脱垂、肺主动脉扩张、降主动脉或腹主动脉扩张或夹层等。

心血管病变是马凡氏综合征患者的主要致死原因。此外，还有硬脊膜膨出等症状。

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②骨骼

身材比例异常，身材瘦高，下半身长于上半身，四肢异常细长，两臂向外伸展距离超过身高的1.05倍以上，手指和脚趾细长（小指可以和无名指一样长，类似蜘蛛腿）。

此外，还伴随着胸骨的畸形、漏斗胸或者鸡胸、脊柱侧凸或后凸、足弓异常、特殊面容、关节活动范围增加等症状。

③眼睛

眼部异常眼部病变占50％-70％，可能会表现在出现白内障、角膜扁平、视网膜剥离、虹膜震颤或轻度震颤、瞳孔移位、晶体混浊等问题。一般眼部症状大部分出现在男性患者身上，可能会高度近视。

马凡氏综合征目前尚不能完全根治，也没有特异性的治疗方法，主要是针对不同系统的病变进行对症治疗，改善患者预后。

①骨骼病变治疗

有研究显示，马凡氏综合症脊柱侧弯患者使用支具治疗的成功率仅为17%，远低于特发性脊柱侧凸的45.7%。

但是对于低龄患者，初期通过支具可以控制畸形进展或者推迟手术年龄。对于脊柱侧凸>40°或进展迅速的患者应考虑脊柱侧弯矫形手术治疗。

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②心血管病变治疗

早期马凡氏综合症主要是保守治疗，用药物控制病情，尽量减缓主动脉的扩张程度。

对于升主动脉瘤直径>6cm或同时并有主动脉瓣关闭不全，或升主动脉内膜破裂、出现急性或慢性夹层动脉瘤的患者，应及时手术治疗。

③眼部病变治疗

定期检查、矫正屈光不正、维持正常的视敏度、预防弱视是马凡氏综合症患者眼保健的主要内容。如出现晶状体脱离，则需要及时进行晶状体脱位手术治疗。

①孕前检查

进行婚前、孕前检查。孕前行扩展性携带者筛查，全面排查从源头上予以预防。

有家族史者，应在妊娠前进行遗传咨询，采用相应检测技术，确定病因，明确遗传方式等，再进行胎儿遗传病再发的风险评估，从而选择合适的怀孕方式和产前诊断方法。

②孕期检查

通过孕期各项产检筛查出高危孕妇，及时予以产前诊断，预防罕见病先天缺陷患儿出生。

对于有马凡氏综合征家族史的孕妇，怀孕后应对胎儿进行基因诊断，孕早期抽取绒毛或孕中期做羊水穿刺检查。

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③避免近亲结婚

近亲结婚，不仅违法且悖德，而且近亲结婚会增加遗传性疾病的发病率，使得很多遗传病的发病率百倍增高。

而且，死胎率和生后早夭率，近亲结婚者的后代均高于非近亲结婚者的后代。所以，避免近亲结婚很有必要，避免近亲结婚能够有效地控制遗传疾病的发生率。

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